北京儿童医院近日成立国家儿童医学中心罕见病实验室，可诊断超过200种罕见病。

“约80%的罕见病由遗传因素导致，因此提升基因检测的能力，对于罕见病的早诊早治具有重要意义。”北京儿童医院副院长、国家儿童医学中心罕见病中心副主任李巍说，目前国内提供基因检测的第三方机构有数百家，建立医疗机构内的基因诊断中心势在必行。新成立的国家儿童医学中心罕见病实验室，通过细胞遗传学诊断平台、遗传代谢产物筛查平台、分子遗传学诊断平台，以及专业的生物信息学分析团队，可诊断罕见病种类超过200种。北京儿童医院还发布了新生儿疾病筛查的“新巢计划”，可对200余种可干预的严重遗传病进行筛查。

北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君介绍，全世界发现的罕见病超过7000种，其中超4000种为儿科罕见病。我国第一批罕见病目录登记罕见病121种，其中儿童罕见病为90种。我国约有2000万罕见病患者，每年新增患者超20万人，约72%在儿童期发病。罕见病存在致残致死率高、医师知晓率低的特点，有30%患者在5岁前死亡，而误诊率则高达42%。